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看完这个病例,你就知道罕见病的确诊到底有多难!

xyz 于 2015-11-3 15:14 发表在 [资料] [复制链接]

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2岁的儿子得了异常罕见的病,妈妈抱着儿子辗转全国各大医院,一年多没有查出病因,医生曾劝其放弃。因频繁进出医院,承受一些大人也难以承受的痛苦,医护人员把孩子称作“小可怜”,他的妈妈甚至一度抱着他想跳楼,最终,在不离不弃中迎来了生的希望。

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儿子得了怪病,查不出原因

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  家住江北庄桥马径村的李桂花,今年37岁。1年多前,儿子小轩轩只有6个月的时候,吃东西就吐。  “我把他带到江北白沙儿童医院就诊,结果白细胞指数22,嗜酸细胞2.18。医生告诉我孩子有炎症,叫我马上住院。”李桂花说,可是头孢和青霉素吊了一星期,复查血常规白细胞却升到23.2。  医生叫她把孩子转到大一点的医院,说孩子炎症可能进到血液里去了。  于是她又把小轩轩带到宁波妇儿医院,医生说孩子得的是血液病,他们无能为力,给她介绍了上海复旦大学附属医院。  当天下午,她就带着小轩轩火急火燎地赶往上海。  在上海一个亲戚的帮忙下,3个人分别排了3个队,终于挂到血液科主任的号。  在做完血常规、病毒感染、血涂片、骨髓穿刺等检查后,都没能查出结果,只是骨穿报告显示组织细胞增多,于是又给小轩轩做了B超、CT拍片,还是没查出原因。  再后来,李桂花带着孩子又去看免疫科和过敏科,也没找出原因,医生就叫小轩轩回家静观其变一个月。  “这次我们在上海前前后后已经呆了三个月,孩子隔几日就抽几毫升甚至十几毫升血,看着儿子哭,我也只能跟着和儿子一起哭。”李桂花说。

无法确诊,医生劝她放弃

  李桂花听了医生的话把孩子带回家,可是在这一个月里,小轩轩的白细胞指数已经升到33了,嗜酸细胞也跟着升。  李桂花怎么也没想到,后面检查来检查去,一年还查不出来。而对于孩子而言,还有更多大人都无法承受的检查。  一个月后,李桂花又带着小轩轩回到上海复旦大学附属医院,又把之前做过的检查重做一次,还是没能查出原因。  因为小轩轩经常拉肚子已有半年得不到控制,于是李桂花又把孩子带消化科。“为了查原因,消化科还给孩子做了肠镜、胃镜,儿子全身麻醉在手术室里做了半小时,我在门外哭了半小时,心像堵了一块石头,我多么想这些罪我能替儿子承受。”  可是儿子受的这些痛,给李桂花的结果还是一个问号。  “每次做这些检查被护士抱进手术室的时候他都是用求救的眼光哭着看着我,出来就是全身大汗淋漓,医生护士给儿子取了个外号‘小可怜’,”李桂花说,“可为什么老天爷就不可怜他呢!”  随后,李桂花又和老公带着儿子来到浦东儿童医学中心找血液科主任汤静燕,给孩子做了骨穿、x光、心电图、骨髓基因检查等,但还是没有查出病因。  “一年多来,孩子受尽了检查的折磨,5次骨穿连麻药都没有打,抽肝、割皮、肠镜、胃镜,这些大人都无法承受的检查他一次次挺过来了。”李桂花说。  “到后来,没有科室能收我儿子这个病号了。孩子骨质疏松,双脚站不起来,医生叫我做好心里准备,放弃儿子治疗带他回家。我和老公只能无助的抱着儿子在医院大厅痛哭。”李桂花说。  在医院走投无路的她,抱着儿子站在阳台想跳下去,“我无法接受我这样的人生。可是我太没用了,连跳楼的勇气都没有,抱着儿子我又害怕了,退缩了。”李桂花说。

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基因检测确诊,得了罕见病

  由于“小可怜”发着烧,医院就又把他安排在重症室留观,天天给他挂点抗生素和打营养针。  “儿子高烧41度,白细胞131,吊瓶美林退烧药都退不下去,天天看着儿子难受我只能以泪洗面,在血液科住了一星期高烧了一星期,儿子整个身体烧肿了。”李桂花心疼地说。  医生看着他们可怜,又给李桂花介绍了天津血液病研究所竺晓凡主任,当他们坐了6个小时车到天津后,“小可怜”可以说是奄奄一息,哭也不哭。  “竺主任叫我把上海带来的检查资料留下,说我们家孩子病危,叫把儿子送到天津儿童医院。”李桂花说。  之后,竺晓凡主任打电话告诉她说,看了她从上海带来的资料后有了临床诊断,是血液病,可以先用药物治疗,叫她送10毫升血去做基因检测。  “这是13个月以来我唯一一次听到我家孩子可以查出是什么病,还能用药物治疗,老公和我都高兴得哭了!”李桂花说。  基因检测确诊后,虽然确诊单又一次让李桂花五雷轰顶,但起码确诊了,儿子就可以得到治疗了,不用盲目地再去承受那些大人都无法承受的检查了。  看着报告单上的结果:慢性嗜酸粒细胞白血病,她只能接受儿子得这病的事实了。  “医生说这病是罕见的,尤其是儿童,国内就我儿子一例,在国外有3例,都是老人得这病。”李桂花说。  记者了解到,慢性嗜酸粒细胞白血病,也称为“特发性嗜酸性粒细胞增多综合征”,是一组原因不明、以成熟的嗜酸性粒细胞持续增高为主,伴一个或多个器官系统受累及功能不良的综合征。  因其临床表现复杂多样,初诊时常难以确诊。

配型成功迎来生的希望

  医生给“小可怜”开了两种药:一种是甲磺酸伊马替尼片,一种是散装药,没有包装,李桂花只知道是降白细胞的药。  神奇的是这两种药吃下去后,儿子一天一个样,原本又大又硬的肚子一天一天看着小下去,体温也没有再高过,此后都是正常,儿子味口也很好。  之后就是一星期到门诊复查一次,每次复查的结果血象都是一次比一次好。吃了一个月药后,“小可怜”的血象基本上好了,就血红蛋白还有一点低。  可是医生却告诉李桂花,这药不能长期吃,最多只能吃一年,暂时给孩子控制病情,药物吃久了副作用大,会影响孩子生长,只能靠移植来根治。  可是移植费用对这个原本贫困的家庭来说是个天文数字,之前一年多带着孩子从宁波到上海,再到天津,已经让她负债累累,花光了29万元积蓄,还有向亲戚借的23万元。  现在,孩子已和李桂花骨髓配型成功了,可移植费用却让这位坚强母亲发愁了。  “目前,街道红十字会送的1万元,微信朋友圈捐的3万元,加亲朋好友送的加起有10万余元,虽然离治疗费用缺口还不小,但有不少素不相识的网友在不断地捐助,让我们看到了希望。”  李桂花说,儿子才两岁,可他经历过的磨难太多,“哪怕有一线希望,我也要拼尽全力让孩子好起来!”
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共 40 个关于本帖的回复 最后回复于 2017-10-14 10:54

@笑眯眯@ 微信用户 发表于 2016-6-5 18:01:25 来自手机 | 显示全部楼层
看了这文章想到我家可怜的小朋友。DMD什么时候能有希望治愈。呜呜呜呜呜……
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wx_简单_RX096 微信用户 发表于 2016-7-24 22:28:32 来自手机 | 显示全部楼层
愿宝贝早日康复!
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何小蹦 微信用户 发表于 2016-7-27 22:37:32 来自手机 | 显示全部楼层
愿宝贝早日康复!祈祷!
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wx_风筝_PtCTI 微信用户 发表于 2016-7-29 15:26:28 来自手机 | 显示全部楼层
宝贝要坚强,要勇敢!你一定要快点好起来。
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天晴安好 微信用户 发表于 2016-7-30 08:17:41 来自手机 | 显示全部楼层
早日康复
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塞郦麦 微信用户 发表于 2016-8-4 13:38:44 来自手机 | 显示全部楼层
宝贝要勇敢、坚强,祝福早日康复!
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秀尔伊裳 微信用户 发表于 2016-8-4 17:16:10 来自手机 | 显示全部楼层
我儿子在出生8个月后,确诊为罕见病“Sturge-Weber综合征”颅面血管瘤病,当年产检没有任何不正常,各项检查都是正常~现在3岁8个月了,这几年跑了全国各大医院,看了n多个专家,至今也没有治愈方案,所有专家医生都建议暂时吃药保守治疗~不知道我儿子以后的路该怎么走~现在怀2宝了,做了产前咨询,医生说我儿子这种病是产前无法预测的,各种担心,各种忐忑~不知道论坛里面有没有朋友熟悉这种病?
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王小小 微信用户 发表于 2016-11-6 17:09:42 来自手机 | 显示全部楼层
愿宝贝早日康复,祈祷
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Frank 管理员 发表于 2016-11-6 22:06:29 | 显示全部楼层
秀尔伊裳 发表于 2016-8-4 17:16
我儿子在出生8个月后,确诊为罕见病“Sturge-Weber综合征”颅面血管瘤病,当年产检没有任何不正常,各项检 ...

您好,刚看见您的留言。请问您的孩子是怎么确诊为 Sturge-Weber综合征的?做过基因检测吗?这种病的致病基因是GNAQ,可以通过基因检测查找致病突变位点。
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闪电虎 微信用户 发表于 2016-11-7 11:34:48 来自手机 | 显示全部楼层
祝宝宝早点康复
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LoVEyOu 微信用户 发表于 2016-11-29 21:03:38 来自手机 | 显示全部楼层
希望宝宝平平安安
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洞庭湖的老麻雀 微信用户 发表于 2016-11-30 22:37:21 来自手机 | 显示全部楼层
祝小可怜早日康复!
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他说、我是她女 微信用户 发表于 2016-12-4 07:19:30 来自手机 | 显示全部楼层
宝宝,加油
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被宠一生 微信用户 发表于 2017-1-15 20:52:01 来自手机 | 显示全部楼层
祝宝宝快快好起来,
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AA好生第一专业 微信用户 发表于 2017-2-13 03:01:40 来自手机 | 显示全部楼层
祈祷!宝宝早日康复
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wx_乐乐_ZCBrn 微信用户 发表于 2017-2-24 22:38:56 来自手机 | 显示全部楼层
祝宝贝早日康复
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金向英 微信用户 发表于 2017-3-4 11:00:34 来自手机 | 显示全部楼层
我的无创没过,气死我了。
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金向英 微信用户 发表于 2017-3-4 11:02:42 来自手机 | 显示全部楼层
我的无创没过,气死我了。
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。娇宠成性 微信用户 发表于 2017-3-11 09:50:40 来自手机 | 显示全部楼层
我宝宝也是DMD才十一个月就确诊了、真的心多凉了、
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